Синдром Жильбера: симптоми, діагностика та сучасні методи виявлення

Хвороба не призводить до структурних змін і порушення функції печінки, тому її відносять до групи доброякісних гіпербілірубінемій (група захворювань, пов’язаних із надмірним утворенням білірубіну). Але незважаючи на це, все ж важливо розуміти, як проявляється хвороба в організмі, які симптоми синдрому Жильбера можуть виникнути, як проводять аналіз і які діагностичні методи є найточнішими.

Синдром Жильбера – це генетичне порушення, за якого печінка не в змозі повністю переробляти білірубін. Це призводить до його накопичення в крові, що може спричиняти періодичну жовтушність шкіри та очей. Захворювання найчастіше вперше проявляється в підлітковому віці й характеризується хвилеподібним перебігом із періодами загострення та ремісії.

Щоб зрозуміти механізм розвитку хвороби, важливо розуміти роль білірубіну в організмі людини.

Білірубін – це жовчний пігмент, який є частиною складного обмінного процесу. Це потужний природний антиоксидант. Він допомагає нейтралізувати вільні радикали, захищаючи клітини від окисного стресу, особливо в головному мозку та судинах. Вважається, що норма білірубіну в крові може знижувати ризик атеросклерозу і деяких неврологічних захворювань. Пігмент бере участь у природному процесі оновлення крові та допомагає організму ефективно переробляти і видаляти компоненти, що відслужили свій термін. 

Коли білірубін не переробляється правильно, це призводить до виникнення патологій.

У людей із синдромом Жильбера є мутація в гені UGT1A1, що кодує фермент уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазу (UGT1A1). У результаті цього:

• фермент працює менш активно;

• печінка не справляється з кон’югацією білірубіну;

• рівень некон’югованого білірубіну в крові підвищується.

Надлишок білірубіну може тимчасово накопичуватися в тканинах, спричиняючи характерну жовтушність шкіри та очей.

Найчастіше перші клінічні прояви синдрому Жильбера виявляють у дітей у підлітковому віці, що пов’язують зі зміною гормонального фону в цей період. Однак поява симптомів хвороби можлива і в новонароджених, і в дорослих людей. Частіше ця патологія виявляється у представників чоловічої статі.

Часто захворювання протікає безсимптомно і виявляється випадково під час планового обстеження.

Але також можуть проявлятися характерні для синдрому Жильбера симптоми, які можуть слугувати першим сигналом для проходження діагностики:  

• легка жовтяниця;

• швидка стомлюваність;

• нудота;

• тяжкість у правому підребер’ї;

• порушення травлення;

• головні болі.

Спровокувати прояв синдрому Жильбера зі «сплячого режиму» можуть такі чинники, як стрес, фізичне перенапруження або вірусні інфекції, внаслідок яких організм ослаблений.

Незважаючи на те, що це захворювання не становить значної небезпеки, головний прояв синдрому Жильбера (жовтяниця) може виникати за різних патологій печінки, тому вкрай важливо пройти ретельну діагностику для визначення першопричини підвищення білірубіну в крові.

Сигналом, що свідчить про захворювання, може бути підвищення рівня некон’югованого білірубіну без інших змін функцій печінки. Але для підтвердження точного діагнозу необхідні більш специфічні тести.

Аналіз на синдром Жильбера включає:

• загальний і біохімічний аналіз крові;

• ПЛР-аналіз для виявлення мутації в гені UGT1A1.

Сучасні ПЛР-набори для діагностики синдрому Жильбера є надійним інструментом для визначення захворювання, оскільки дають змогу точно та швидко ідентифікувати мутацію в гені UGT1A1.

Для лабораторій важливо мати доступ до валідованих і сертифікованих ПЛР-наборів, що гарантує точність діагностики та знижує ризик помилок. 

Багатьох пацієнтів цікавить тест на синдром Жильбера, ціна на який може варіюватися залежно від регіону та рівня лабораторії вартість може варіюватися. ПЛР-тест можна зробити в приватних лабораторіях або генетичних центрах. Завдяки поширенню ПЛР-діагностики, аналіз стає дедалі доступнішим, а його ціна варіюється залежно від регіону та рівня лабораторій.

Медикаментозна терапія застосовується рідко за синдрому Жильбера, лікування здебільшого полягає в дотриманні режиму і дієти. Основу лікування становить:

• збалансоване харчування;

• помірні фізичні навантаження;

• контроль за прийомом ліків, що впливають на печінку.

Своєчасна діагностика синдрому Жильбера допомагає уникнути непотрібного лікування і попередити ускладнення. 

Для пацієнтів – це шанс дізнатися причину частої втоми або жовтяниці, а для лабораторій – можливість запропонувати затребувані ПЛР-набори для діагностики синдрому Жильбера, що допоможуть пацієнту одразу дізнатися про захворювання і розуміти, як контролювати хворобу та зробити її перебіг комфортнішим.

Щоб дізнатися деталі та ціну продукту першими – залиште запит на нашому сайті.