Спінальна м’язова атрофія: причини та лікування. Частина 2

СМА – це генетичне захворювання, а, як відомо, генетичні захворювання не лікуються: змінити генетичну природу клітини вже неможливо. Її можна лише відкоригувати: або імітувати здоровий ген, або замістити ті функції, які ген не виконує.

На сьогодні є три лікарські засоби: «Золгенсма», «Еврісді» та «Спінраза». Перший препарат спрямований на внесення в організм схожого здорового гена, який деякий час замінятиме роботу недієздатного гена. А два інші — на компенсацію недієздатності поламаного гена. Всі три в результаті сприяють продукуванню в організмі SMN білка, який захищає рухові (моторні) нейрони.

• «Золгенсма»  — це внутрішньовенна ін’єкція, зробити її дитині можна лише до двох років і до 21 кг ваги.

• «Спінраза»  — теж ін’єкція, але в епідуральний відділ спинного мозку. Протягом першого року життя є навантажувальна доза, потім треба довічно робити укол три рази на рік.

• «Еврісді» — це сироп для вживання в домашніх умовах, треба приймати довічно, щодня в один і той же час.

Таким чином вдається створити здоровий фон білка на ранній стадії, коли в організмі ще не почалися незворотні зміни. На пізніших стадіях можна гарантувати певну стабілізацію. І вже залежно від стану, до якого прийшов організм, можна говорити про ефективність реабілітації та відновлення втрачених функцій. Звичайно, є певні функції, які неможливо відновити, тому що в організмі відсутні тканини, що відповідають за їх виконання, наприклад, м’язові тканини при першому типі СМА.

Крім підтримуючої та симптоматичної терапії, останнім часом з’явилися препарати, спеціально розроблені для лікування даного захворювання, і які можуть збільшувати синтез необхідного білка. Крім специфічної терапії велике значення для пацієнтів зі СМА має правильний догляд та реабілітація.

За даними Фонду хворих на СМА, у 2020 році зареєстрували 45 випадків цього захворювання. Але в той же час, у статті для Українського медичного журналу за лютий 2020 року вказано, що станом на 1 січня 2020 року Український реєстр хворих на СМА містив 267 актуальних записів про хворих на СМА серед яких:

• 69 мали захворювання СМА І типу; 

• 168 мали захворювання СМА ІІ типу;

• 30 мали захворювання СМА ІІІ типу.

Щорічна середня кількість нових випадків за останні три роки в Україні становить 35 пацієнтів.

За даними світової статистики, частота зустрічальності СМА становить 1 випадок на 6000-10000 новонароджених.

Всі орфанні препарати дорогі — не тому, що виробник хоче на них нажитися (хоча часто і тому теж), а через високу вартість виробництва маленьких партій, оскільки ці препарати випускають рідко через недостатній попит.

За так званий «укол життя», який може зупинити важкий розвиток діагнозу, треба викласти восьмизначну суму. Середня ціна «Еврісді» для України становить близько 260 тисяч гривень. Тобто річна вартість сиропу для одного пацієнта у разі максимальної дози становитиме близько 9 млн. гривень. Ін’єкція «Спінрази» в перший рік коштуватиме близько 12 млн. гривень, а в наступні роки — 5,5-6 млн. Вартість «Золгенсми» — 2,3 мільйона доларів. Купити препарат можна лише у США.

На сьогодні в Україні зареєстровано два препарати для лікування дітей зі СМА: Nusinersen (торгова назва «Спінраза») та Рісдіплам (торгова назва «Еврісді»). Приблизна кількість пацієнтів, які можуть претендувати на препарат «Спінраза» в Україні — 267 дітей. Згідно з експертами з МОЗ, витрати на одного пацієнта на цей препарат на рік становитимуть близько 11 млн. гривень. Але препарат «Золгенсма» у нас не зареєстрований — такий укол можна зробити лише за кордоном у країнах, де він пройшов відповідну сертифікацію.

У державному бюджеті України вперше передбачено виділення коштів на закупівлю найдорожчих у світі препаратів, які необхідні для лікування СМА у дітей. Так, у прийнятому на 2022 рік бюджеті передбачено виділення 300 мільйонів гривень на закупівлю дорогих ліків, у тому числі для лікування СМА.

Для сімей, які вже зіткнулися з цим захворюванням та хочуть надалі мати здорових дітей, існує кілька варіантів профілактики: проведення пренатальної діагностики, використання донорської сперми та яйцеклітин, преімплантаційна генетична діагностика (ПГД). ПГД дозволяє обстежити ембріони, отримані при ЕКЗ, ще до вагітності та вибрати той, що не успадкував захворювання. Все більше сімей у світі віддають перевагу саме такому формату профілактики.

Деякі сім’ї обирають відмову від народження дітей та усиновлення.

Для підтвердження діагнозу необхідно проведення генетичного аналізу визначення мутації в гені SMN1. Крім того, проводиться аналіз визначення кількості копій гена SMN2 — це може допомогти прогнозувати тяжкість захворювання і визначити ефективність деяких лікарських засобів.

Усі європейські країни планують включити СМА-скринінг до програм скринінгу новонароджених до 2025 року. Вже затвердили СМА-скринінг шість європейських країн — Нідерланди, Бельгія, Польща, Словенія, Норвегія та Німеччина.

В Україні з початку 2022 року проводитимуть діагностику СМА у всіх новонароджених. Скринінг, проведений протягом декількох днів після народження, виявляє стани, при яких постановка клінічного діагнозу може бути неможливою через дуже ранню стадію, але раннє виявлення та лікування можуть врятувати життя і потенційно запобігти розвитку симптомів захворювання. Без скринінгу на СМА (як і будь-якого іншого генетичного захворювання) при народженні втрачається шанс ранньої діагностики та можливість надання кращої медичної допомоги з метою запобігання захворюванню.