Неонатальний скринінг: що важливо знати?

В рамках програми медичних гарантій батькам новонароджених надається можливість провести неонатальний скринінг. Це комплексне обстеження, метою якого є виявлення спадкових та генетичних захворювань у малюка. Аналіз є безкоштовним та проводиться за письмової згоди батьків в проміжку 48-72 години після народження.

Неонатальний скринінг важливий тим, що дає змогу діагностувати наявність хвороби до появи видимих симптомів. Таким чином, є можливість підібрати правильне лікування завчасно й запобігти розвитку захворювання в складну фазу.

Під час  вагітності жінки проходять певні генетичні дослідження, мета яких – визначити ризики хромосомних патологій, тобто хвороб, що, на жаль, не є виліковними.  Генетичний скринінг новонароджених має ж на меті якнайраніше виявити серйозні вроджені або спадкові захворювання чи метаболічні порушення, які можливо та потрібно лікувати. 

Комплексне обстеження може запобігти розвитку важких ускладнень, включно з інвалідністю чи загрозою життю.

Що саме забезпечує скринінг:

Якщо підсумувати, то основна ціль обстеження – це покращити якість життя дитини та її родини.

До 2022 року в пакет обстеження входила перевірка на чотири спадкові хвороби: фенілкетонурія, гіпотиреоз, адреногенітальний синдром та муковісцидоз. Розширений неонатальний скринінг Україна запровадила з жовтня 2022 року. Згідно цієї програми  кількість захворювань, які можна визначити, збільшено з 4 до 21.  

У загальному вигляді РНС – це біохімічний аналіз крові. Але від звичайного біохімічного аналізу крові він відрізняється метою та методами проведення, набором показників і значенням результатів. Скринінг — це більше профілактика, щоб дізнатись про хворобу ще до того, як вона почне розвиватися. Біохімія — це вже діагностика, коли є підозри або симптоми захворювання.

Захворювання, що входять до розширеного неонатального скринінгу в Україні:

Що таке неонатальний скринінг більшість батьків дізнається під час вагітності. Сама процедура є безпечною для дитини та майже безболісною. Матеріалом для аналізу є крапля крові, що береться з п’ятки новонародженого.

З детальною програмою можна ознайомитися в наказі МОЗ України від 01.10.2021 № 2142 “Про забезпечення розширеного неонатального скринінгу в Україні”.

З 2022 року в Україні було проведено понад  400 тисяч досліджень і у 646 немовлят було виявлено захворювання. 56 випадків  – спінальна м’язова атрофія (СМА).

Більше про СМА можна дізнатися в нашій статті.

Географія проведення досліджень:

Компанія Біокор долучилася до проєкту 17 жовтня 2022 року як виробник наборів для молекулярно-генетичної діагностики спінальної м’язової атрофії у новонароджених: тест-набір «Biocore® СМА/ТКІД плюс» призначений для одночасного скринінгу спінальної м’язової атрофії і тяжкого комбінованого імунодефіциту (SCID) людини методом полімеразної ланцюгової реакцій в режимі реального часу (ПЛР-РЧ). 

Набір розроблявся для застосування у лабораторіях неонатального скринінгу як унікальне вітчизняне рішення з урахуванням регіональних специфічності та потреб проєкту та типових генетичих мутації властивих популяції – дозволяє аналізувати генетичні елементи SMN1, TREC і KREC, які пов’язані з розвитком таких генетичних захворювань людини як спінальна м’язова атрофія та тяжкий комбінований імунодефіцит. Проведення аналізу ґрунтується на TaqMan-технології методу ПЛР-РЧ. Біологічним матеріалом для екстракції ДНК слугують DBS (dried blood spot) – сухі краплі крові, нанесені на DBS-карти, або зразки периферійної цільної крові людини.

Тест-системи створені на базі сертифікованого ISO 13485:2016 виробництва та  валідовані у вітчизняних лабораторіях, зокрема ОХМАТДИТУ, як на етапі розробки так і у подальшому використанні у рамках державної програми адже виробник продовжує збирати зворотній зв’язок від усіх основних користувачів та швидко реагувати на технічні питання та коментарі відповідною клієнтською підтримкою – точність та простота використання тест системи отримала і продовжує отримувати схвальні відгуки користувачів та рекомендації партнерів.